Preguntas frecuentes
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El grupo objetivo del Baby Health Check son todos los recién nacidos. Sin embargo, el Baby Health Check también debe realizarse en niños sanos como examen de detección, en caso de antecedentes familiares positivos y en niños sintomáticos con sospecha de diagnóstico. Sólo mediante el tamizaje se podrán detectar y tratar las enfermedades raras en una fase temprana.
Se obtienen unas gotas de sangre mediante un pequeño pinchazo en el talón o mediante una muestra de sangre venosa y se aplican a una tarjeta de papel de filtro. Luego, esta tarjeta se envía al laboratorio médico ARCHIMEDlife en Viena. Allí, la muestra de sangre se analiza en busca de determinadas proteínas y productos metabólicos. La muestra de sangre debe tomarse entre las 36 y 72 horas posteriores al nacimiento. Si los padres abandonan el hospital antes de ese tiempo, se toma la muestra de sangre y se recomienda realizar una revisión por parte del pediatra o médico de familia en el plazo recomendado. Si el bebé nace en casa, la matrona tomará la muestra de sangre y enviará la tarjeta. Los niños sintomáticos o en situaciones especiales, como antes de una transfusión de sangre, etc., deben hacerse pruebas antes. Consulte a su medico en cada caso.
La lista de enfermedades se puede encontrar aquí. Nuestro programa BHC tiene la ventaja de que el panel de detección se puede adaptar rápidamente según sea necesario. Nuestra misión es ampliar permanentemente el programa BHC para incluir enfermedades raras adicionales a medida que surgen nuevas y prometedoras terapias.
Existen varios puntos de contacto donde se puede realizar el Programa Baby Health Check. Por un lado, la toma de muestras de sangre puede ser realizada en clínicas de maternidad o por pediatras, o por una matrona en el caso de partos domiciliarios o alta prematura, o por una enfermera en la sala de recién nacidos, o en laboratorios clínicos que realicen la toma de muestra. Además, el médico que realiza los chequeo de su bebe puede tomar la muestra de sangre y enviarla.
La consulta del estado de la muestra, desde su llegada al laboratorio hasta el resultado final de la prueba, sólo puede ser realizado por el médico a través del portal web ARCHIMEDlife. Tan pronto como el médico haya recibido el resultado de la prueba médica, se comunicará con los padres para informar y discutir los resultados. El resultado de la prueba se comunicará en cualquier caso después de 7-10 días de recibida la muestra en nuestro laboratorio.
Si se confirma el diagnóstico, la terapia se deberá iniciar inmediatamente. Dependiendo de la enfermedad, esto puede realizarse en centros metabólicos, pero también en muchos hospitales infantiles o pediatras. Consulte con su medico sobe los programas de atención en su país.
Aunque no existe cura para los errores congénitos del metabolismo, el tratamiento temprano puede en la mayoría de los casos puede prevenir o aliviar significativamente la salud del bebe. Un diagnostico tardío puede mejorar la calidad de vida.
Una característica especial y muy importante de nuestro programa BHC-NBS es que por contar con tecnologia de punta realizamos la confirmación de los resultados con la misma muestra de sangre para el diagnóstico. De este modo se puede evitar la transmisión de resultados falsos positivos y se puede acortar drásticamente el tiempo transcurrido desde la recogida hasta el posible diagnóstico. Tampoco es necesario hacer varias tomas de muestras de sangre para repetición así como exámenes adicionales. La máxima sensibilidad y especificidad de la prueba es nuestra principal prioridad.
El programa BHC incluye pruebas de diagnóstico de laboratorio de la más alta calidad, que son estrictamente monitoreadas, sin embargo, está en la naturaleza de las enfermedades metabólicas congénitas que en un número muy pequeño de casos (generalmente menos del 0,1%) las pruebas de laboratorio pueden no dar un resultado positivo. Es muy importante si el niño es clínicamente notorio o presenta síntomas, que su medico nos lo haga saber.
No, ya que se trata de un examen de detección. Un niño con síntomas específicos y un examen de BHC negativo debe ser remitido a un especialista para obtener más aclaraciones. Si se sospecha AME o MPS, es posible realizar un diagnóstico de confirmación genética desde la misma tarjeta DBS. Siempre debe consultar a su medico.
Sí, ademas también se debe investigar a los niños con “síntomas inespecíficos”, como retraso en los hitos del desarrollo, retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia o infecciones frecuentes. En un principio y con síntomas leves, estos niños pueden ser “controlados” fácil y rápidamente.
